بررسی جهش های اگزون های ۸ و ۱۷ ژن c-kit در مبتلایان به لوسمی میلوئیدی حاد در ایران
Authors
abstract
زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولکولار برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد بود. روش بررسی: 212 بیمار مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد از نظر جهش در ژن c-kit مورد مطالعه مشاهده ای توصیفی قرار گرفتند و درصد بروز جهش گزارش شد. جهش اگزون 8 در ژن c-kit با انجام pcr ( polymerase chain reaction ) و با استفاده از پرایمرهای طراحی شده انجام شد و بعد از حرکت باند حاصل از pcr روی ژل csge ، وجود جهش بر روی این ژن بررسی گردید. در مورد جهش نقطه ای در اگزون 17، ژن c-kit ، بعد از pcr روی dna ژنومیک این بیماران، محصولات بیماران pcr شده با استفاده از آنزیم محدودالاثر artii و تکنیک rflp مورد مطالعه قرار گرفتند. یافته ها: جهش اگزون 8 در 4/1% مبتلایان به لوسمی میلوئیدی حاد مورد مطالعه، مشاهده گردید که برای زیر گروه های مختلف، این نتایج متفاوت بود. همچنین 7/4% از بیماران مورد مطالعه هم، جهش نقطه ای d816 در اگزون 17 را داشتند که توزیع آنها در زیر گروه های لوسمی میلوئیدی حاد یکسان نبود. نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که جهش های ژن c-kit ، درصد قابل توجهی از بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد(زیر گروه های m2 ، m4 ) در ایران را شامل می شود که می توان با تشخیص مولکولی این جهش ها، در مورد پروتکل درمانی صحیح تصمیم گرفت.
similar resources
بررسی جهش‌های اگزون‌های 8 و 17 ژن C-KIT در مبتلایان به لوسمی میلوئیدی حاد در ایران
Background & Aim: Mutations in c-kit gene cause autonomously proliferation of leukemic cells with an unfavorable prognosis.These mutations including exon 8 deletion and insertion in the fifth extracellular Ig-like domain and exon 17 point mutation in tyrosine kinase domain of c-kit receptors are important in acute myeloid leukemia. The aim of this study was to set up molecular diagnosis and ...
full textبررسی بیان ژن های CCDC26 و C-Kit در رده های سلولی لوسمی لنفوبلاستیک حاد
Background and Aim: Acute Lymphoblastic Leukemia is the most common cancer in children and is one of the main causes of their mortality. In this study, we examined the expression of long noncoding RNA CCDC26 gene and its downstream C-Kit gene in acute lymphocytic Leukemia cell line. Materials and Methods: This is an experimental study. In this study, the acute Lymphoblastic Leukemia cell lines...
full textبررسی پلی مورفیسم پروموتور ژن MDM2(SNP309) در مبتلایان به لوسمی حاد میلوئیدی در استان خوزستان
زمینه و هدف: لوسمی حاد میلوئیدی ،یک بیماری ژنتیکی می باشد که در اثر تغییر درمکانیسم های طبیعی سلول های پیش ساز خونی، مثل تکثیر و تمایز، ایجاد می شود. Mouse Double Minute 2 (MDM2)، آنکوپروتئینی با عملکرد E3 یوبی کوئیتین لیگازی است که تنظیم کننده منفی پروتئین P53 می باشد. پلیمورفیسم در جایگاه 309 شناخته شدهترین پلیمورفیسم ژن MDM2 می باشد که جایگزینی نوکلئوتید G به جای نوکلئوتی...
full textبررسی جهش های ژن ( FLT3 (FMS like tyrosine kinase 3 درکودکان مبتلا به لوسمی های حاد
سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) FMS باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem...
full textبررسی جهش کدون‌های 12، 13 و 61 ژن N-RAS در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد (AML)
بررسی جهش کدون‌های 12، 13 و 61 ژن N-RAS در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد ( AML ) دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی‌اکبر پورفتح‌اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5 چکید ه سابقه و هدف لوسمی میلوییدی حاد( AML ) شامل گروه هتروژنی از بیماری‌های بدخیم سلولهای پیش‌ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می‌باشد. یکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده ا...
full textبررسی جهش کدون های ۱۲، ۱۳ و ۶۱ ژن n-ras در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد (aml)
بررسی جهش کدون های 12، 13 و 61 ژن n-ras در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد ( aml ) دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی اکبر پورفتح اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5 چکید ه سابقه و هدف لوسمی میلوییدی حاد( aml ) شامل گروه هتروژنی از بیماری های بدخیم سلول های پیش ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می باشد. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده این بی...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۱۵، شماره ۵۹، صفحات ۷۳-۸۰
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023